Webové okénko
Vyšlo v časopise:
Cesk Slov Neurol N 2014; 77/110(2): 254
Kategorie:
Webové okénko
Vážené čtenářky a čtenáři,
v dnešním okénku se podíváme na jednu důležitou buněčnou organelu a nemoci s ní spojené. Asi není těžké uhodnout, že mám na mysli mitochondrie. Mitochondriální nemoci patří mezi velmi vzácné, s celkovou prevalencí asi jeden případ na 5 000 obyvatel. Vyhledavač Google najde asi sedm a půl milionu odkazů, vyhledavač Bing asi polovinu.
Za zmínku také stojí článek v loňském čísle časopisu Genetics, který rozebírá záhadné zdravotní potíže Charlese Darwina. Autor usuzuje, že tento titán moderní biologie a jeden z nejvlivnějších myslitelů lidstva, trpěl nějakou formou MELAS (mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a stroke‑like epizody) spojenou s mutací A3243G v mitochondriální DNA.
Odborníci zaměření na mitochondriální patologii se scházejí na nepravidelných kongresech EUROMIT. Letos se opět koná po tříleté přestávce v červnu ve finském Tampere (http:/ / www.euromit2014.org).
Mitochondrial disease database
http:/ / www.mitodb.com/
Společná stránka amerického a dánského pracoviště. Expertní databáze včetně vyhledávání vztahů a kombinací onemocnění a příznaků. Propojení na ONIM a PubMed, grafické znázornění frekvence příznaků. Výborný rychlý zdroj hlavních informací.
Obsah 1, Grafika 1, P/A
United Mitochondrial Disease Foundation
http:/ / www.umdf.org/
Organizace vznikla v roce 1996 spojením několika menších nadací. Kromě rozsáhlých materiálů týkajících se získávání prostředků a podpory výzkumu, zde najdeme také kvalitní databázi mitochondriálních poruch včetně prolinku na ONIM.
Obsah 1, Grafika 1, P/A
Foundation for Mitochondrial Medicine
http:/ / mitochondrialdiseases.org/
Stránky určené spíše pro laiky nebo širší zdravotnickou veřejnost, která zde najde základní sumu informací v pěkné grafické podobě.
Obsah 2, Grafika 1, V/A
MitoACTION
http:/ / www.mitoaction.org/
Opět stránky určené jak pro veřejnost, tak i pro odborníky. Web je rozsáhlý, obsahuje mimo jiné i řadu videí. Také množství odkazů na odborné texty a probíhající studie.
Obsah 2, Grafika 2, V,P/A
Pěkné, informativní a graficky zdařilé stránky mají také pacientské organizace v Austrálii (http:/ / www.amdf.org.au) a na Novém Zélandu (http:/ / www.nzmito.org.nz).
Na konci článku ve Wikipedii lze v odkazech nalézt jednoduché výukové filmy pro širší veřejnost (http:/ / en.wikipedia.org/ wiki/ Mitochondrial_disease).
MITOLAB – Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN
http:/ / mitolab.lf1.cuni.cz/
Obsahově i graficky zdařilé stránky. Menší část pro veřejnost, rozsáhlejší pro odborníky. Prolinky na ONIM. Žádanky a několik dalších materiálů ke stažení. Zjednodušená anglická verze.
Obsah 1, Grafika 2, P,V,/ Č
Zkratky
ONIM (Online Mendelian Inheritance in Man) – Kompendium lidských genů a geneticky podmíněných choroby spravované Univerzitou Johna Hopkinse.
PubMed – Citační databáze medicínské literatury, vědeckých časopisů a knih. Více než 23 milionů položek. Součást amerického Národního centra pro biotechnologické informace.
Stránky převážně určené pro veřejnost (V), stránky zaměřené pro zdravotnické profesionály (P), za lomítkem je zkratka primárního jazyka.
prim. MU Dr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA
Ne urologická klinika LF MU a FN Brno
e‑mail: svohanka@fnbrno.cz
Zdroje
Hayman J. Charles Darwin’s Mitochondria. Genetics 2013; 194(1): 21– 25.
Dostupné ve full textu via http:/ / www.ncbi.nlm.nih.gov/ pmc/ articles/ PMC3632469.
Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie NeurologieČlánek vyšel v časopise
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
2014 Číslo 2
Nejčtenější v tomto čísle
- Autonomní dysreflexie – závažná komplikace u pacientů po poranění míchy
- Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství – kazuistiky
- Normativní hodnoty parametrů vedení pro nervus ulnaris a nervus medianus měřené standardizovaným způsobem
- Neuromodulace