Okluze velkých mozkových tepen u nemocné se svalovou dystrofií Emery-Dreifuss
Autoři:
T. Prax 1; E. Ehler 1; L. Ungermann 2; I. Štětkářová 3
Působiště autorů:
Department of Neurology, Faculty of Health Studies, University of Pardubice and Pardubice Regional Hospital, Czech Republic
1; Radiodiagnostic Department of the Pardubice Regional Hospital, Czech Republic
2; Department of Neurology, Third Faculty of Medicine, Královské Vinohrady University Hospital, Prague, Czech Republic
3
Vyšlo v časopise:
Cesk Slov Neurol N 2021; 84(5): 491-492
Kategorie:
Dopisy redakci
doi:
https://doi.org/10.48095/cccsnn2021491
Zdroje
1. Karpati G, Hilton-Jones D, Bushby K et al. Disorders of voluntary muscles. 8th ed. Cambridge, UK: Cambridge University Press 2010.
2. Faiella W, Bessoudo R. Cardiac manifestation in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. CMAJ 2018; 190(3): E1414–E1417. doi: 10.1503/cmaj.180410.
3. Kopanos C, Tsiolkas V, Kouris A et al. VarSome: the human genomic variant search engine. Bioinformatics 2019; 35(11): 1978–1980. doi: 10.1093/bioinformatics/bty897.
4. Granger B, Gueneau L, Drouin-Garraud V et al. Modifier locus of the skeletal muscle involvement in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Hum Genet 2011; 129(2): 149–150. doi: 10.1007/s00439-010-0909-1.
5. Voháňka S, Vlčková E, Bednařík J. Genetika nervosvalových onemocnění. Cesk Slov Neurol N 2019; 82/115(2): 229–235. doi: 10: 14735/amcsnn2019229.
6. Angelini C. LGMD. Identification, description and classification. Acta Myologica 2020; 39(4): 207–217. doi: 10.36185/2532-1900-024.
7. Bakay M, Wang Z, Melcon G et al. Nuclear envelope dystrophies show a transcriptional fingerprint suggesting disruption of Rb-MyoD pathways in muscle regeneration. Brain 2006; 129(Pt 4): 996–1013. doi: 10.1093/brain/awl023.
8. Arbustini E, Ri Torro A, Giuliani L et al. Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders. J Am Coll Cardiol 2018; 72(20): 2485–2506. doi: 10.1016/j.jacc.2018.08.2182.
9. Bednařík J, Gaillyová R, Kadaňka Z et al. Nemoci kosterního svalstva. Prague: Triton 2001.
10. Mercuri E, Muntoni F. Muscular Dystrophies. Lancet 2013; 381(9869): 845–860. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61897-2.
Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie NeurologieČlánek vyšel v časopise
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
2021 Číslo 5
Nejčtenější v tomto čísle
- Analgeticko-myorelaxační infuze v terapii vertebrogenního algického syndromu – technologické a klinické aspekty
- Ofatumumab – nová možnost vysoce účinné terapie relabujících forem roztroušené sklerózy
- Ultrasonograficky navigovaný léčebný obstřik sakroilického kloubu
- Fatická porucha u migrény s aurou – videokazuistika